Datos Ómicos y Bioinformática II

Objetivos

En las últimas décadas la digitalización de la información ha transformado profundamente a nuestra sociedad, lo que ha facilitado avances significativos en varios campos científicos. Uno de los ámbitos más beneficiados por esta revolución es la biomedicina, en la que la acumulación de datos digitales ha permitido una comprensión más profunda de los procesos biológicos.

En esta segunda asignatura introductoria de bioinformática nos centramos en dos pilares fundamentales: la genómica y la epigenómica. La genómica estudia el conjunto completo del material genético de un organismo, su genoma, mientras que la epigenómica analiza las modificaciones químicas en el ADN y las proteínas asociadas que regulan la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN.

Los avances en estas áreas han sido posibles gracias a las tecnologías ómicas, que proporcionan grandes cantidades de datos sobre la secuencia y expresión de los genes. En esta asignatura exploramos cómo estos datos se generan, procesan y analizan mediante herramientas bioinformáticas con el objetivo de comprender mejor las bases moleculares de la salud y la enfermedad.

Empezamos con una introducción a los datos genómicos, investigando cómo se detectan las variantes genómicas, que son cambios en la secuencia de ADN respecto a una referencia. A continuación abordamos las metodologías básicas de trabajo en genómica, incluyendo las técnicas de análisis bioinformático para el tratamiento de datos genómicos.

Posteriormente, nos adentramos en el campo de la epigenómica, en el que estudiamos los datos derivados de experimentos como el ensayo de cromatina accesible a transposasa con secuenciación (ATAC-seq) y la secuenciación por inmunoprecipitación de cromatina (ChIP-seq). Estos experimentos permiten identificar las regiones abiertas de la cromatina y zonas de unión de factores de transcripción específicos y proporcionan información crucial sobre la regulación génica.

Esta asignatura ofrece las bases necesarias para comprender y utilizar las tecnologías ómicas en la investigación biomédica y prepara a los alumnos para afrontar los retos y oportunidades que ofrece la bioinformática en el estudio de la genómica y la epigenómica.

Resultados de aprendizaje

• RA1. Interpreta y comunica los resultados de los análisis estadísticos y bioinformáticos de forma rigurosa.
• RA2. Utiliza la computación, las bases de datos biológicos y las herramientas bioinformáticas para obtener información biológica.
• RA3. Demuestra habilidad para la reflexión crítica en los procesos vinculados al ejercicio de la profesión.
• RA4. Analiza conocimientos propios de su campo de estudio y su contextualización en entornos nacionales e internacionales.
• RA5. Aplica los procedimientos propios de la investigación científica en el desarrollo de la actividad formativa y profesional.
• RA6. Diseña intervenciones que atienden a las necesidades del ámbito de manera multidisciplinaria.
• RA7. Demuestra habilidades en contextos de interacción virtual mediante el uso de las TIC.
• RA8. Se desenvuelve en el uso general de las TIC y, en especial, en los entornos tecnológicos propios del ámbito profesional.
• RA9. Muestra sensibilidad por una práctica profesional equitativa e igualitaria desde una perspectiva de género.
• RA10. Muestra actitud de motivación y compromiso para la mejora personal y profesional.
• RA11. Ha adquirido y demuestra conocimientos avanzados de los aspectos teóricos y prácticos y de la metodología de trabajo en el ámbito de la biomedicina.
• RA12. Se desenvuelve en situaciones complejas o que requieren el desarrollo de nuevas soluciones.
• RA13. Ha adquirido y demuestra conocimientos avanzados de los aspectos teóricos y prácticos y de la metodología de trabajo en el ámbito de la biomedicina.

Competencias

Generales

• Formular hipótesis siguiendo el método científico, en las que se ponga en práctica la capacidad sintética y analítica de la información de manera crítica para poder resolver problemas.

Específicas

• Analizar datos biomédicos y secuencias biológicas mediante el uso de la estadística y la computación.
• Formular hipótesis y diseñar experimentos en el ámbito de la investigación biomédica.
• Interpretar con espíritu crítico los resultados y conclusiones de un estudio científico.

Básicas

• Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
• Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
• Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.

Transversales

• Actuar con espíritu y reflexión críticos ante el conocimiento en todas sus dimensiones, mostrando compromiso hacia el rigor y la calidad en la exigencia profesional.
• Adquirir estrategias para la intervención y promoción de la igualdad de género y la equidad entre las personas.
• Interactuar en contextos globales e internacionales para transferir el conocimiento hacia ámbitos de desarrollo profesional actuales o emergentes y de investigación.
• Llegar a ser el actor principal del propio proceso formativo en vistas a una mejora personal y profesional y a la adquisición de una formación integral.
• Mostrar habilidades para el ejercicio profesional en entornos multidisciplinarios, complejos y en red, ya sean presenciales o virtuales.

Contenidos

Genómica

• Obtención de datos de experimentos de genómica
• Flujo de trabajo bioinformático para procesar datos de experimentos whole genome / exome sequencing
• Tratamiento y exploración de datos de experimentos whole genome / exome sequencing
• Tratamiento, exploración y visualización de los resultados de una variant calling

Epigenómica

• Obtención de datos de experimentos de ATAC-seq y ChIP-seq
• Flujo de trabajo bioinformático para procesar datos de experimentos ATAC-seq y ChIP-seq
• Tratamiento y exploración de datos de experimentos de ATAC-seq y ChIP-seq
• Tratamiento, exploración y visualización de los resultados de una peak calling

Evaluación

La evaluación de la asignatura es continua y se realiza mediante 4 elementos:

• Actitud y participación en el aula: 10 % (no recuperable) Actitud en el aula, participación y asistencia a las actividades obligatorias.
• Seguimiento de las prácticas de análisis y visualización de datos de genómica y epigenómica: 30 % (no recuperable). Cuestionarios y pequeñas entregas.
• Proyecto de análisis de datos de genómica y epigenómica: 20 % (recuperable). La recuperación se realiza durante el período lectivo.
• Examen final: 40 % (recuperable) Para aprobar la asignatura es necesario obtener una calificación de 4,5/10 en esta prueba.

Las pruebas para recuperar a las que se presenta un estudiante no pueden superar el 50 % de la nota de la asignatura.

Importante

El plagio o la copia de trabajo ajeno se penalizan en todas las universidades y, según las Normas de convivencia de la UVic-UCC, constituyen faltas graves o muy graves. Por ello, en el transcurso de esta asignatura el plagio o apropiación indebida de textos o ideas de otras personas (ver qué se considera plagio) y el uso indebido o no declarado de la inteligencia artificial en una actividad se traduce de forma automática en un suspenso o en otras medidas disciplinarias.

Para citar de forma apropiada textos y materiales se deben consultar las orientaciones y pautas de citación académica disponibles en la página web de la Biblioteca de la UVic.

Metodología

Las clases se imparten en formato presencial. La mayor parte de las sesiones constan de una parte teórica y una parte práctica, en la que también se realizan ejercicios de análisis de datos ómicos con diferentes programas informáticos y bases de datos.

Bibliografía

Complementaria

El profesorado facilita las referencias de la bibliografía complementaria y de lectura obligatoria en el transcurso de la asignatura a través del Campus Virtual.