Dades Òmiques i Bioinformàtica II

Objectius

En les darreres dècades la digitalització de la informació ha transformat profundament la nostra societat, la qual cosa ha facilitat avenços significatius en diversos camps científics. Un dels àmbits més beneficiats per aquesta revolució és la biomedicina, en què l'acumulació de dades digitals ha permès una comprensió més profunda dels processos biològics.

En aquesta segona assignatura introductòria de bioinformàtica ens centrem en dos pilars fonamentals: la genòmica i l'epigenòmica. La genòmica estudia el conjunt complet del material genètic d'un organisme, el seu genoma, mentre que l'epigenòmica analitza les modificacions químiques en l'ADN i les proteïnes associades que regulen l'expressió gènica sense alterar la seqüència d'ADN.

Els avenços en aquestes àrees han estat possibles gràcies a les tecnologies òmiques, que proporcionen grans quantitats de dades sobre la seqüència i l'expressió dels gens. En aquesta assignatura explorem com aquestes dades es generen, processen i analitzen mitjançant eines bioinformàtiques amb l'objectiu de comprendre millor les bases moleculars de la salut i la malaltia.

Comencem amb una introducció a les dades genòmiques, investigant com es detecten les variants genòmiques, que són canvis en la seqüència d'ADN respecte a una referència. A continuació abordem les metodologies bàsiques de treball en genòmica, incloent-hi les tècniques d'anàlisi bioinformàtica per al tractament de dades genòmiques.

Posteriorment, ens endinsem en el camp de l'epigenòmica, en què estudiem les dades derivades d'experiments com l'assaig de cromatina accessible a transposasa amb seqüenciació (ATAC-seq) i la seqüenciació per immunoprecipitació de cromatina (ChIP-seq). Aquests experiments permeten identificar les regions obertes de la cromatina i les zones d'unió de factors de transcripció específics i proporcionen informació crucial sobre la regulació gènica.

Aquesta assignatura ofereix les bases necessàries per comprendre i utilitzar les tecnologies òmiques en la recerca biomèdica i prepara els alumnes per afrontar els reptes i les oportunitats que ofereix la bioinformàtica en l'estudi de la genòmica i l'epigenòmica.

Resultats d'aprenentatge

• RA1. Interpreta i comunica els resultats de les anàlisis estadístiques i bioinformàtiques de manera rigorosa.
• RA2. Utilitza la computació, bases de dades biològiques i eines bioinformàtiques per obtenir informació biològica.
• RA3. Demostra capacitat de reflexió crítica en els processos vinculats a l'exercici de la professió.
• RA4. Analitza el propi coneixement del camp i la seva contextualització en entorns nacionals i internacionals.
• RA5. Aplica els procediments de la investigació científica en el desenvolupament de l'activitat formativa i professional.
• RA6. Dissenya intervencions que atenen necessitats de l'àmbit de manera multidisciplinària.
• RA7. Demostra habilitats en contextos d'interacció virtual mitjançant l'ús de les TIC.
• RA8. Es mou amb desimboltura en l'ús general de les TIC, especialment en els entorns tecnològics propis de l'àmbit professional.
• RA9. Mostra sensibilitat per una pràctica professional equitativa i igualitària des d'una perspectiva de gènere.
• RA10. Mostra actitud de motivació i compromís amb la millora personal i professional.
• RA11. Adquireix i demostra coneixements avançats dels aspectes teòrics i pràctics i de la metodologia de treball en l'àmbit de la biomedicina.
• RA12. Es mou amb desimboltura en situacions complexes o que requereixen el desenvolupament de noves solucions.
• RA13. Adquireix i demostra coneixements avançats dels aspectes teòrics i pràctics i de la metodologia de treball en l'àmbit de la biomedicina.

Competències

Generals

• Formular hipòtesis seguint el mètode científic, en les quals es posi en pràctica la capacitat sintètica i analítica de la informació de manera crítica per poder resoldre problemes.

Específiques

• Analitzar dades biomèdiques i seqüències biològiques mitjançant l'ús de l'estadística i la computació.
• Formular hipòtesis i dissenyar experiments en l'àmbit de la recerca biomèdica.
• Interpretar amb esperit crític els resultats i conclusions d'un estudi científic.

Bàsiques

• Demostrar posseir i comprendre coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, que se sol trobar en un nivell que, si bé se sustenta en llibres de text avançats, també inclou alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del camp d'estudi propi.
• Saber aplicar els coneixements a la feina i en la vocació d'una manera professional i posseir les competències que se solen demostrar mitjançant l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes en l'àrea d'estudi pròpia.
• Tenir la capacitat de recollir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes importants de caràcter social, científic o ètic.

Transversals

• Actuar amb esperit i reflexió crítics davant el coneixement en totes les seves dimensions i mostrar compromís pel rigor i la qualitat en l'exigència professional.
• Adquirir estratègies per promoure i intervenir en la igualtat de gènere i l'equitat entre les persones.
• Esdevenir l'actor principal del propi procés formatiu amb l'objectiu d'aconseguir una millora personal i professional i d'adquirir una formació integral.
• Interactuar en contextos globals i internacionals per transferir el coneixement a àmbits de desenvolupament professional actuals o emergents i de recerca.
• Mostrar habilitats per a l'exercici professional en entorns multidisciplinaris, complexos i en xarxa, ja siguin presencials o virtuals.

Continguts

Genòmica

• Obtenció de dades d'experiments de genòmica
• Flux de treball bioinformàtic per processar dades d'experiments whole genome / exome sequencing
• Tractament i exploració de dades d'experiments whole genome / exome sequencing
• Tractament, exploració i visualització dels resultats d'un variant calling

Epigenòmica

• Obtenció de dades d'experiments d'ATAC-seq i ChIP-seq
• Flux de treball bioinformàtic per processar dades d'experiments ATAC-seq i ChIP-seq
• Tractament i exploració de dades d'experiments d'ATAC-seq i ChIP-seq
• Tractament, exploració i visualització dels resultats d'un peak calling

Avaluació

L'avaluació de l'assignatura és contínua i es fa mitjançant 4 elements:

• Participació i actitud a l'aula: 10 % (no recuperable). Actitud a l'aula, participació i assistència a les activitat obligatòries.
• Seguiment de les pràctiques d'anàlisi i visualització de dades de genòmica i epigenòmica: 30 % (no recuperable). Qüestionaris i petites entregues.
• Projecte d'anàlisi de dades de genòmica i epigenòmica: 20 % (recuperable). La recuperació es fa durant el període lectiu.
• Examen final: 40 % (recuperable). Per aprovar l'assignatura cal obtenir una qualificació de 4,5/10 en aquesta prova.

Les proves per recuperar a les que es presenta un estudiant no poden superar el 50 % de la nota de l'assignatura.

Important

El plagi o la còpia de treball aliè es penalitzen a totes les universitats i, segons les Normes de convivència de la UVic-UCC, constitueixen faltes greus o molt greus. Per això en el transcurs d'aquesta assignatura el plagi o l'apropiació indeguda de textos o idees d'altres persones (vegeu què es considera plagi) i l'ús indegut o no declarat de la intel·ligència artificial en una activitat es tradueixen de manera automàtica en un suspens o en altres mesures disciplinàries.

Per citar de manera apropiada textos i materials cal consultar les orientacions i pautes de citació acadèmica disponibles a la pàgina web de la Biblioteca de la UVic.

Metodologia

Les classes s'imparteixen en format presencial. La major part de les sessions consten d'una part teòrica i una part pràctica, en la qual també es fan exercicis d'anàlisi de dades òmiques amb diferents programes d'ordinador i bases de dades.

Bibliografia

Complementària

El professorat facilita les referències de la bibliografia complementària i de lectura obligatòria en el transcurs de l'assignatura a través del Campus Virtual.