Datos Ómicos y Bioinformática I

Objetivos

Una de las revoluciones más profundas que ha experimentado la humanidad en los últimos 50 años es la digitalización de la información. Este proceso que ha permitido el desarrollo de la computación y de las telecomunicaciones, también ha afectado muy profundamente las biociencias y, de forma muy especial, la biomedicina, disciplina en la que se dispone de grandes cantidades de información digitalizada. Los campos de la genómica, transcriptómica, epigenómica y proteómica y, en general, las llamadas tecnologías ómicas, previamente introducidas en la asignatura Tecnologías Ómicas, son una fuente de este tipo de información que hay que conocer, explorar y aprender a explotar.

En esta asignatura nos centramos especialmente en el análisis de datos de transcriptómica. La transcriptómica es el estudio del conjunto completo de transcritos de ARN producidos por un genoma en una condición específica y nos permite entender cómo los genes se expresan y cómo se regulan en diferentes situaciones biológicas.

También estudiamos los flujos de trabajo básicos en transcriptómica, enfocándonos en las diversas metodologías bioinformáticas de análisis. Aprendemos a tratar este tipo de datos para la consecución de los objetivos de investigación y aplicaciones biomédicas.

Por último tratamos algunas de las utilidades biomédicas de la genómica y la epigenómica. Vemos cómo se generan estos datos y cómo los podemos explotar fácilmente para obtener información valiosa para la investigación.

Resultados de aprendizaje

• RA1. Interpreta y comunica los resultados de los análisis estadísticos y bioinformáticos de forma rigurosa.
• RA2. Utiliza la computación, las bases de datos biológicos y las herramientas bioinformáticas para obtener información biológica.
• RA3. Muestra habilidades para la reflexión crítica en los procesos vinculados al ejercicio de la profesión.
• RA4. Analiza conocimientos propios de su ámbito y su contextualización en entornos nacionales e internacionales.
• RA5. Aplica procedimientos propios de la investigación científica al desarrollo de la actividad formativa y profesional.
• RA6. Diseña intervenciones que atienden necesidades del ámbito de manera multidisciplinaria.
• RA7. Se desenvuelve en contextos de interacción virtual mediante el uso de las TIC.
• RA8. Se desenvuelve correctamente en el uso general de las TIC y, en especial, en los entornos tecnológicos propios del ámbito profesional.
• RA9. Muestra sensibilidad por una práctica profesional equitativa e igualitaria desde una perspectiva de género.
• RA10. Se desenvuelve en situaciones complejas o que requieren el desarrollo de nuevas soluciones.

Competencias

Generales

• Formular hipótesis siguiendo el método científico, en las que se ponga en práctica la capacidad sintética y analítica de la información de manera crítica para poder resolver problemas.

Específicas

• Analizar datos biomédicos y secuencias biológicas mediante el uso de la estadística y la computación.
• Formular hipótesis y diseñar experimentos en el ámbito de la investigación biomédica.
• Interpretar con espíritu crítico los resultados y conclusiones de un estudio científico.

Básicas

• Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
• Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
• Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.

Transversales

• Actuar con espíritu y reflexión críticos ante el conocimiento en todas sus dimensiones, mostrando compromiso hacia el rigor y la calidad en la exigencia profesional.
• Adquirir estrategias para la intervención y promoción de la igualdad de género y la equidad entre las personas.
• Interactuar en contextos globales e internacionales para transferir el conocimiento hacia ámbitos de desarrollo profesional actuales o emergentes y de investigación.
• Llegar a ser el actor principal del propio proceso formativo en vistas a una mejora personal y profesional y a la adquisición de una formación integral.
• Mostrar habilidades para el ejercicio profesional en entornos multidisciplinarios, complejos y en red, ya sean presenciales o virtuales.

Contenidos

• Transcriptómica
  • Obtención de datos de experimentos de RNA-seq
  • Flujo de trabajo bioinformático para procesar datos de experimentos de RNA-seq
  • Análisis estadístico de datos de experimentos de RNA-seq con R (estadística paramétrica, estadística no paramétrica y modelos de regresión)
  • Manipulación, exploración y visualización de los resultados de análisis de expresión diferencial con R
• Genómica y epigenómica
  • Obtención de datos de experimentos de secuenciación de ADN
  • Exploración e interpretación a nivel de usuario de los resultados de la secuenciación

Evaluación

La evaluación de la asignatura es continua y se realiza mediante 4 elementos:

• Actitud y participación en el aula: 10 % (no recuperable) Cuestionarios de tipo test al terminar cada sesión sobre los contenidos trabajados durante la clase.
• Seguimiento de las prácticas de análisis y visualización de datos de RNA-seq con R: 15 % (no recuperable). Cuestionarios y pequeñas entregas.
• Proyecto de análisis de datos de experimentos de RNA-seq: 25 % (recuperable) La recuperación se realiza durante el período lectivo.
• Examen final: 50 % (recuperable) Para aprobar la asignatura es necesario obtener una calificación de 4,5/10 en esta prueba.

Las pruebas de recuperación a las que se presenta un estudiante no pueden superar el 50 % de la nota de la asignatura.

Importante

El plagio o la copia de trabajo ajeno se penalizan en todas las universidades y, según las Normas de convivencia de la UVic-UCC, constituyen faltas graves o muy graves. Por ello, en el transcurso de esta asignatura el plagio o apropiación indebida de textos o ideas de otras personas (ver qué se considera plagio) y el uso indebido o no declarado de la inteligencia artificial en una actividad se traduce de forma automática en un suspenso o en otras medidas disciplinarias.

Para citar de forma apropiada textos y materiales se deben consultar las orientaciones y pautas de citación académica disponibles en la página web de la Biblioteca de la UVic.

Metodología

Las clases se imparten en formato presencial. La mayor parte de las sesiones constan de una parte teórica y una parte práctica, en la que también se realizan ejercicios de análisis de datos ómicos con R o otros programas.

Bibliografía

Básica

• Arivaradarajan, P., Gauri, M. (2018). Omics Approaches, Technologies and Applications. Springer.
• Braun, W. John, Duncan J. Murdoch (2016). A first course in statistical programming with R. Cambridge University Press.
• Gerner, C. & Hill, M. (2021). Integrative Multi-Omics in Biomedical Research: Multidimensional omics. Recuperado de https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/77086
• González, JR., Cáceres, A. (2019). Omic Association Studies with R and Bioconductor. CRC Press.
• Wang, Xinkun (2016). Next-generation sequencing data analysis. CRC Press.

Complementaria

El profesorado facilita las referencias de la bibliografía complementaria y de lectura obligatoria en el transcurso de la asignatura a través del Campus Virtual.