Dades Òmiques i Bioinformàtica I

Objectius

Una de les revolucions més profundes que ha experimentat la humanitat en els darrers 50 anys és la digitalització de la informació. Aquest procés, que ha permès el desenvolupament de la computació i les telecomunicacions, també ha afectat molt profundament les biociències i, de forma molt especial, la biomedicina, disciplina en la qual es disposa de grans quantitats d'informació digitalitzada. Els camps de la genòmica, transcriptòmica, epigenòmica i proteòmica i, en general, les anomenades tecnologies òmiques, prèviament introduïdes a l'assignatura Tecnologies Òmiques, són una font d'aquest tipus d'informació que cal conèixer, explorar i aprendre a explotar.

En aquesta assignatura ens centrem especialment en l'anàlisi de dades de transcriptòmica. La transcriptòmica és l'estudi del conjunt complet de transcrits d'ARN produïts per un genoma en una condició específica i ens permet entendre com els gens s'expressen i com es regulen en diferents situacions biològiques.

També estudiem els fluxos de treball bàsics en transcriptòmica, enfocant-nos en les diverses metodologies d'anàlisis bioinformàtiques. Aprenem a tractar aquest tipus de dades per a la consecució dels objectius de recerca i aplicacions biomèdiques.

Finalment tractem algunes de les utilitats biomèdiques de la genòmica i l'epigenòmica. Veiem com es generen aquestes dades i com les podem explotar fàcilment per obtenir informació valuosa per a la recerca.

Resultats d'aprenentatge

• RA1. Interpreta i comunica els resultats de les anàlisis estadístiques i bioinformàtiques de forma rigorosa.
• RA2. Utiliza la computació, les bases de dades biològiques i les eines bioinformàtiques per obtenir informació biològica.
• RA3. Mostra habilitats per a la reflexió crítica en els processos vinculats a l'exercici de la professió.
• RA4. Analitza coneixements propis de l'àmbit i de la seva contextualització en entorns nacionals i internacionals.
• RA5. Aplica procediments propis de la investigació científica en el desenvolupament de l'activitat formativa i professional.
• RA6. Dissenya intervencions que atenen a necessitats de l'àmbit de forma multidisciplinària.
• RA7. Es mou amb desimboltura en contextos d'interacció virtual mitjançant l'ús de les TIC.
• RA8. Es mou amb desimboltura en l'ús general de les TIC i, en especial, en els entorns tecnològics propis de l'àmbit professional.
• RA9. Mostra sensibilitat per una pràctica professional equitativa i igualitària des d'una perspectiva de gènere.
• RA10. Es mou amb desimboltura en situacions complexes o que requereixen el desenvolupament de noves solucions.

Competències

Generals

• Formular hipòtesis seguint el mètode científic, en les quals es posi en pràctica la capacitat sintètica i analítica de la informació de manera crítica per poder resoldre problemes.

Específiques

• Analitzar dades biomèdiques i seqüències biològiques mitjançant l'ús de l'estadística i la computació.
• Formular hipòtesis i dissenyar experiments en l'àmbit de la recerca biomèdica.
• Interpretar amb esperit crític els resultats i conclusions d'un estudi científic.

Bàsiques

• Demostrar posseir i comprendre coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, que se sol trobar en un nivell que, si bé se sustenta en llibres de text avançats, també inclou alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del camp d'estudi propi.
• Saber aplicar els coneixements a la feina i en la vocació d'una manera professional i posseir les competències que se solen demostrar mitjançant l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes en l'àrea d'estudi pròpia.
• Tenir la capacitat de recollir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes importants de caràcter social, científic o ètic.

Transversals

• Actuar amb esperit i reflexió crítics davant el coneixement en totes les seves dimensions i mostrar compromís pel rigor i la qualitat en l'exigència professional.
• Adquirir estratègies per promoure i intervenir en la igualtat de gènere i l'equitat entre les persones.
• Esdevenir l'actor principal del propi procés formatiu amb l'objectiu d'aconseguir una millora personal i professional i d'adquirir una formació integral.
• Interactuar en contextos globals i internacionals per transferir el coneixement a àmbits de desenvolupament professional actuals o emergents i de recerca.
• Mostrar habilitats per a l'exercici professional en entorns multidisciplinaris, complexos i en xarxa, ja siguin presencials o virtuals.

Continguts

• Transcriptòmica
  • Obtenció de dades d'experiments d'RNA-seq
  • Flux de treball bioinformàtic per processar dades d'experiments d'RNA-seq
  • Manipulació i exploració de dades d'experiments d'RNA-seq amb R
  • Manipulació, exploració i visualització dels resultats d'anàlisis d'expressió diferencial amb R
  • Tècniques multivariants per a l'anàlisi de dades d'experiments d'RNA-seq amb R
  • Tècniques d'anàlisi funcional de llistes de gens
• Genòmica i epigenòmica
  • Obtenció de dades d'experiments de seqüenciació d'ADN
  • Exploració i interpretació a nivell d'usuari dels resultats de la seqüenciació

Avaluació

L'avaluació de l'assignatura és contínua i es fa mitjançant 4 elements:

• Participació i actitud a l'aula: 10 % (no recuperable). Qüestionaris de tipus test en acabar cada sessió sobre els continguts treballats durant la classe.
• Seguiment de les pràctiques d'anàlisi i visualització de dades d'RNA-seq amb R: 30 % (no recuperable). Qüestionaris i petites entregues.
• Projecte d'anàlisi de dades d'experiments d'RNA-seq: 20 % (recuperable). La recuperació es fa durant el període lectiu.
• Examen final: 40 % (recuperable). Per aprovar l'assignatura cal obtenir una qualificació de 4,5/10 en aquesta prova.

Les proves de recuperació a les quals es presenta un estudiant no poden superar el 50 % de la nota de l'assignatura.

Important

El plagi o la còpia de treball aliè es penalitzen a totes les universitats i, segons les Normes de convivència de la UVic-UCC, constitueixen faltes greus o molt greus. Per això en el transcurs d'aquesta assignatura el plagi o l'apropiació indeguda de textos o idees d'altres persones (vegeu què es considera plagi) i l'ús indegut o no declarat de la intel·ligència artificial en una activitat es tradueixen de manera automàtica en un suspens o en altres mesures disciplinàries.

Per citar de manera apropiada textos i materials cal consultar les orientacions i pautes de citació acadèmica disponibles a la pàgina web de la Biblioteca de la UVic.

Metodologia

Les classes s'imparteixen en format presencial. La major part de les sessions consten d'una part teòrica i una part pràctica, en la qual també es fan exercicis d'anàlisi de dades òmiques amb R o altres programes.

Bibliografia

Bàsica

• Arivaradarajan, P., Gauri, M. (2018). Omics Approaches, Technologies and Applications. Springer.
• Braun, W. John, Duncan J. Murdoch (2016). A first course in statistical programming with R. Cambridge University Press.
• Gerner, C. & Hill, M. (2021). Integrative Multi-Omics in Biomedical Research: Multidimensional omics. Recuperat de https://directory.doabooks.org/handle/20.500.12854/77086
• González, JR., Cáceres, A. (2019). Omic Association Studies with R and Bioconductor. CRC Press.
• Wang, Xinkun (2016). Next-generation sequencing data analysis. CRC Press.

Complementària

El professorat facilita les referències de la bibliografia complementària i de lectura obligatòria en el transcurs de l'assignatura a través del Campus Virtual.