Genómica Clínica

Objetivos

Después de adquirir un buen conocimiento de los mecanismos que intervienen en el funcionamiento de los ácidos nucleicos en la célula (asignatura Genética Molecular) y se ha familiarizado con las técnicas de análisis (asignaturas Tecnologías Ómicas, Datos Ómicas y Bioinformática I y Datos Ómicos y Bioinformático II), Genómica Clínica completa la formación en este campo, con especial énfasis en las aplicaciones clínicas.

Los objetivos específicos son:

• Comprender los aspectos fundamentales de la genómica (composición, estructura y organización del genoma).
• Conocer la metodología y herramientas de análisis clínico del genoma.
• Comprender la importancia de la genética molecular en el campo de la biomedicina.
• Reconocer e interpretar pruebas de diagnóstico genómico.
• Entender las aplicaciones clínicas de la genómica.
• Comprender los aspectos normativos, legales y éticos de la genómica clínica.

Resultados de aprendizaje

• RA1. Adquiere y demuestra conocimientos avanzados de los aspectos teóricos y prácticos y de la metodología de trabajo en el ámbito de la Biomedicina.
• RA2. Utiliza las metodologías y las tecnologías para la clonación y caracterización de ácidos nucleicos y las aplica de forma correcta en el diseño de experimentos.
• RA3. Domina los conceptos básicos de ingeniería genética y de genómica con aplicación clínica.
• RA4. Conoce las diferentes tecnologías ómicas (secuenciación del DNA, análisis del transcriptoma i análisis del proteoma) y sus aplicaciones a la biomedicina.
• RA5. Se familiariza con el almazenaje y custodia de datos ómicos.
• RA6. Conoce los principales métodos de investigación usados en medicina forense.

Competencias

Generales

• Desarrollar la práctica profesional con autonomía, iniciativa y con respeto a otros profesionales de la salud.
• Formular hipótesis siguiendo el método científico, en las que se ponga en práctica la capacidad sintética y analítica de la información de manera crítica para poder resolver problemas.

Específicas

• Integrar las bases moleculares, celulares, genéticas y epigenéticas de las enfermedades más prevalentes.
• Reconocer la aplicabilidad de los métodos de ingeniería genética y de las tecnologías ómicas en la investigación preclínica y clínica.
• Utilizar las princiaples técnicas analíticas y de imagen, el instrumental tecnológico básico y los protocolos habituales de un laboratorio de investigación preclínica.
• Valorar los avances tecnológicos para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades.

Básicas

• Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio.
• Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio.
• Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética.

Transversales

• Actuar con espíritu y reflexión críticos ante el conocimiento en todas sus dimensiones, mostrando compromiso hacia el rigor y la calidad en la exigencia profesional.
• Ejercer la ciudadanía activa y la responsabilidad individual con compromiso con los valores democráticos y de desarrollo sostenible.
• Mostrar habilidades para el ejercicio profesional en entornos multidisciplinarios, complejos y en red, ya sean presenciales o virtuales.
• Proyectar los valores del emprendimiento y de la innovación en el ejercicio de la trayectoria personal académica y profesional.

Contenidos

El contenido de la asignatura está dividido en 5 partes:

• Parte 1. Aspectos fundamentales de la genómica
• Parte 2. Metodología y herramientas para el análisis clínico del genoma
• Parte 3. Interpretación y diagnóstico genómico
• Parte 4. Aplicaciones clínicas de la genómica
• Parte 5. Aspectos normativos, legales y éticos de la genómica clínica

Evaluación

• Seguimiento del trabajo realizado: 20 % (no recuperable)
• Trabajos y actividades: 32 % (no recuperable)
• Examen final: 48 % (recuperable) La puntuación mínima para aprobar este examen final es de 4,5/10 puntos.

Recuperación

• Examen de recuperación: en caso de suspender la asignatura, se puede recuperar hasta un máximo del 50 % de la nota final.

Criterios generales de evaluación de la Facultad

• La tenencia de teléfonos móviles o dispositivos similares (teléfonos inteligentes, tabletas, etc.) durante la realización de las pruebas conlleva una calificación de 0 en la prueba.
• La ausencia o no realización de un trabajo en el plazo previsto conlleva una calificación de 0. Esta calificación se tiene en cuenta en el cálculo de la nota final de la asignatura.
• La nota final de la asignatura se obtiene a partir de los porcentajes y medias de los diferentes trabajos.

Importante

El plagio o la copia de trabajo ajeno se penalizan en todas las universidades y, según las Normas de convivencia de la UVic-UCC, constituyen faltas graves o muy graves. Por ello, en el transcurso de esta asignatura el plagio o apropiación indebida de textos o ideas de otras personas (ver qué se considera plagio) y el uso indebido o no declarado de la inteligencia artificial en una actividad se traduce de forma automática en un suspenso o en otras medidas disciplinarias.

Para citar de forma apropiada textos y materiales se deben consultar las orientaciones y pautas de citación académica disponibles en la página web de la Biblioteca de la UVic.

Metodología

• Principalmente clases teóricas, sesiones de discusión (seminarios) y talleres.
• Los contenidos teóricos se basan en ejemplos aplicados.
• Algunas actividades se desarrollan a través de trabajo en equipo.

Bibliografía

Básica

• Kulkarni S & Pfeifer J (2015). Clinical Genomics. Elsevier Inc.
• Kumar, D. & Antonarakis, S. (2015). Medical and Health Genomics. Recuperado de https://www-sciencedirect-com.biblioremot.uvic.cat/book/9780124201965/medical-and-health-genomics

Complementaria

El profesorado facilita las referencias de la bibliografía complementaria y de lectura obligatoria en el transcurso de la asignatura a través del Campus Virtual.