Genòmica Clínica

Objectius

Quan l'estudiant ja té un bon coneixement dels mecanismes que intervenen en el funcionament dels àcids nucleics en la cèl·lula (assignatura Genètica Molecular) i s'ha familiaritzat amb les tècniques d'anàlisi (assignatures Tecnologies Òmiques, Dades Òmiques i Bioinformàtica I i Dades Òmiques i Bioinformàtica II), Genòmica Clínica completa la formació en aquest camp, amb especial èmfasi en les aplicacions clíniques.

Els objectius específics són:

• Comprendre els aspectes fonamentals de la genòmica (composició, estructura i organització del genoma).
• Conèixer la metodologia i les eines d'anàlisi clínica del genoma.
• Entendre la importància de la genètica molecular en el camp de la biomedicina.
• Reconèixer i interpretar proves de diagnòstic genòmic.
• Entendre les aplicacions clíniques de la genòmica.
• Comprendre els aspectes normatius, legals i ètics de la genòmica clínica.

Resultats d'aprenentatge

• RA1. Adquireix i demostra coneixements avançats dels aspectes teòrics i pràctics i de la metodologia de treball en l'àmbit de la biomedicina.
• RA2. Utilitza les metodologies i les tecnologies per al clonatge i la caracterització d'àcids nucleics i les aplica de manera correcta en el disseny d'experiments.
• RA3. Domina els conceptes bàsics d'enginyeria genètica i de genòmica amb aplicació clínica.
• RA4. Coneix les diferents tecnologies òmiques (seqüenciació del DNA, anàlisi del transcriptoma i anàlisi del proteoma) i les aplicacions en la biomedicina.
• RA5. Es familiaritza amb l'emmagatzematge i custòdia de dades òmiques.
• RA6. Coneix els mètodes principals de recerca utilitzats en medicina forense.

Competències

Generals

• Dur a terme la pràctica professional amb autonomia, iniciativa i amb respecte a altres professionals de la salut.
• Formular hipòtesis seguint el mètode científic, en les quals es posi en pràctica la capacitat sintètica i analítica de la informació de manera crítica per poder resoldre problemes.

Específiques

• Integrar les bases moleculars, cel·lulars, genètiques i epigenètiques de les malalties més prevalents.
• Reconèixer l'aplicabilitat dels mètodes d'enginyeria genètica i de les tecnologies òmiques en l'investigació preclínica i clínica.
• Utilitzar les principals tècniques analítiques i d'imatge, l'instrumental tecnològic bàsic i els protocols habituals d'un laboratori d'investigació preclínica.
• Valorar els avenços tecnològics per al diagnòstic, pronòstic i tractament de malalties.

Bàsiques

• Demostrar posseir i comprendre coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, que se sol trobar en un nivell que, si bé se sustenta en llibres de text avançats, també inclou alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del camp d'estudi propi.
• Saber aplicar els coneixements a la feina i en la vocació d'una manera professional i posseir les competències que se solen demostrar mitjançant l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes en l'àrea d'estudi pròpia.
• Tenir la capacitat de recollir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes importants de caràcter social, científic o ètic.

Transversals

• Actuar amb esperit i reflexió crítics davant el coneixement en totes les seves dimensions i mostrar compromís pel rigor i la qualitat en l'exigència professional.
• Exercir la ciutadania activa i la responsabilitat individual amb compromís pels valors democràtics i de desenvolupament sostenible.
• Mostrar habilitats per a l'exercici professional en entorns multidisciplinaris, complexos i en xarxa, ja siguin presencials o virtuals.
• Projectar els valors de l'emprenedoria i la innovació en l'exercici de la trajectòria personal acadèmica i professional.

Continguts

El contingut de l'assignatura està dividit en 5 parts:

• Part 1. Aspectes fonamentals de la genòmica
• Part 2. Metodologia i eines per a l'anàlisi clínica del genoma
• Part 3. Interpretació i diagnòstic genòmic
• Part 4. Aplicacions clíniques de la genòmica
• Part 5. Aspectes normatius, legals i ètics de la genòmica clínica

Avaluació

• Seguiment del treball realitzat: 20 % (no recuperable)
• Treballs i activitats: 32 % (no recuperable)
• Examen final: 48 % (recuperable). La puntuació mínima per aprovar aquest examen final és de 4,5/10 punts.

Recuperació

• Examen de recuperació: en cas de suspendre, en l'examen de recuperació es pot recuperar un màxim del 50 % de la nota final .

Criteris generals d'avaluació de la Facultat

• La tinença de telèfons mòbils o dispositius similars (telèfons intel·ligents, tauletes, etc.) durant els exàmens es penalitza amb una qualificació de 0.
• L'absència o la no realització d'un treball en el termini previst comporta una qualificació de 0. Aquesta qualificació es té en compte a l'hora de calcular la nota final de l'assignatura.
• La nota final de l'assignatura s'obté a partir dels percentatges i de les mitjanes dels diferents treballs.

Important

El plagi o la còpia de treball aliè es penalitzen a totes les universitats i, segons les Normes de convivència de la UVic-UCC, constitueixen faltes greus o molt greus. Per això en el transcurs d'aquesta assignatura el plagi o l'apropiació indeguda de textos o idees d'altres persones (vegeu què es considera plagi) i l'ús indegut o no declarat de la intel·ligència artificial en una activitat es tradueixen de manera automàtica en un suspens o en altres mesures disciplinàries.

Per citar de manera apropiada textos i materials cal consultar les orientacions i pautes de citació acadèmica disponibles a la pàgina web de la Biblioteca de la UVic.

Metodologia

• Principalment classes teòriques, sessions de debat (seminaris) i tallers.
• Els continguts teòrics es basen en exemples aplicats.
• Algunes activitats es desenvolupen a través de treball en equip.

Bibliografia

Bàsica

• Kulkarni S & Pfeifer J (2015). Clinical Genomics. Elsevier Inc.
• Kumar, D. & Antonarakis, S. (2015). Medical and Health Genomics. Recuperat de https://www-sciencedirect-com.biblioremot.uvic.cat/book/9780124201965/medical-and-health-genomics

Complementària

El professorat facilita les referències de la bibliografia complementària i de lectura obligatòria en el transcurs de l'assignatura a través del Campus Virtual.