Genètica Molecular

Objectius

Objectius de l'assignatura Genètica Molecular:

• Introduir l'estudiant en els aspectes bàsics de la genètica molecular i de la genòmica, prestant especial atenció a les aplicacions en l'àmbit humà i de biomedicina.

Els objectius principals són:

• Comprendre l'estructura bàsica del genoma, com s'organitza i regula i l'estructura detallada de l'ADN i l'ARN.
• Comprendre la importància de la genètica molecular en el camp de la biomedicina.
• Reconèixer l'estreta connexió entre la genètica molecular i la salut humana.
• Conèixer els darrers avenços i descobriments en el coneixement i aplicació de la genètica molecular en matèria de biomedicina.
• Comprendre i identificar alteracions del genoma com ara mutacions, recombinacions i reordenació gènica.
• Comprendre la implicació de l'epigenètica en la genètica clàssica.

Resultats d'aprenentatge

• RA1. Comprèn els fonaments de la genètica i la biologia dels àcids nucleics.
• RA2. Avalua de manera global els processos d'aprenentatge duts a terme d'acord amb les planificacions i els objectius plantejats i estableix mesures de millora individual.
• RA3. Comprèn missatges orals i escrits de diferent tipologia de manera completa expressats en les llengües pròpies i en anglès.
• RA4. Utilitza un llenguatge respectuós amb la qüestió de gènere tant en les produccions orals com escrites o audiovisuals.
• RA5. Es mou amb desimboltura en situacions complexes o que requereixen el desenvolupament de noves solucions.
• RA6. Recopila i interpreta dades i informacions sobre les quals pot fonamentar les seves conclusions, que inclouen reflexions sobre assumptes de caire social, científic o ètic en l'àmbit de la biomedicina.
• RA7. Adquireix i demostra coneixements avançats dels aspectes teòrics i pràctics i de la metodologia de treball en l'àmbit de la biomedicina.
• RA8. Aplica els seus coneixements per resoldre problemes en àmbits laborals complexos o professionals i especialitzats que requereixen l'ús d'idees creatives i innovadores.

Competències

Generals

• Formular hipòtesis seguint el mètode científic, en les quals es posi en pràctica la capacitat sintètica i analítica de la informació de manera crítica per poder resoldre problemes.

Específiques

• Descriure la relació entre la biologia del nucli i el metabolisme dels tipus cel·lulars principals.
• Reconèixer l'organització, estructura i funció de les cèl·lules i dels seus components en diferents teixits.

Bàsiques

• Demostrar posseir i comprendre coneixements en una àrea d'estudi que parteix de la base de l'educació secundària general, que se sol trobar en un nivell que, si bé se sustenta en llibres de text avançats, també inclou alguns aspectes que impliquen coneixements procedents de l'avantguarda del camp d'estudi propi.
• Saber aplicar els coneixements a la feina i en la vocació d'una manera professional i posseir les competències que se solen demostrar mitjançant l'elaboració i defensa d'arguments i la resolució de problemes en l'àrea d'estudi pròpia.
• Tenir la capacitat de recollir i interpretar dades rellevants (normalment dins de l'àrea d'estudi pròpia) per emetre judicis que incloguin una reflexió sobre temes importants de caràcter social, científic o ètic.

Transversals

• Actuar amb esperit i reflexió crítics davant el coneixement en totes les seves dimensions i mostrar compromís pel rigor i la qualitat en l'exigència professional.
• Emprar diferents formes de comunicació, tant orals com escrites o audiovisuals, en la llengua pròpia i en llengües estrangeres, amb un alt grau de correcció en l'ús, la forma i el contingut.

Continguts

1. Introducció als genomes
   • Composició
   • Organització
2. Àcids nucleics com a molècula vital
3. ADN-ARN
   • Processament
   • Replicació
   • Transcripció
4. Bases dels elements del genoma
   • Funcionals (gens, elements reguladors)
   • No funcionals
5. Expressió gènica
   • Mecanismes
   • Regulació
6. Reorganització del genoma
   • Recombinació
   • Interaccions (vinculació)
7. Alteracions del genoma
   • Mutacions
   • Polimorfismes
8. Epigenètica
   • Mecanismes
   • Impressió
9. Introducció a l'anàlisi genòmica (projecte COIL)
   • Anàlisi genòmica
   • Teràpies genòmiques

Avaluació

Per aprovar l'assignatura cal una nota global mínima de 5,0.

• Participació: 5 %
• Activitats de seguiment: 30 % (no recuperable, avaluació individual)
• Avaluació específica: 45 % (cal un 4 o més de cada part per calcular la mitjana; la mitjana dels dos exàmens ha de ser igual o superior a 5; es poden recuperar totes les parts)
  • 1a part (E1): 22,5 %
  • 2a part (E2): 22,5 %
• Presentació del treball: 20 % (en parelles, no recuperable)

Recuperació

• Examen de recuperació: en cas de suspendre l'assignatura, es pot recuperar fins a un màxim del 50 % de la nota final a l'examen de recuperació.

Criteris generals d'avaluació de la Facultat

• Durant els exàmens, la possessió de telèfons mòbils o similars (telèfons intel·ligents, tauletes, etc.) es qualifica amb un zero.
• L'absència o no lliurament d'un treball en els terminis establerts es qualifica amb un zero. Aquesta qualificació de zero es té en compte a l'hora de calcular la nota final de l'assignatura.
• La nota final de l'assignatura s'obté a partir dels percentatges i de les mitjanes dels diferents treballs.

Important

El plagi o la còpia de treball aliè es penalitzen a totes les universitats i, segons les Normes de convivència de la UVic-UCC, constitueixen faltes greus o molt greus. Per això en el transcurs d'aquesta assignatura el plagi o l'apropiació indeguda de textos o idees d'altres persones (vegeu què es considera plagi) i l'ús indegut o no declarat de la intel·ligència artificial en una activitat es tradueixen de manera automàtica en un suspens o en altres mesures disciplinàries.

Per citar de manera apropiada textos i materials cal consultar les orientacions i pautes de citació acadèmica disponibles a la pàgina web de la Biblioteca de la UVic.

Metodologia

Principalment classes teòriques, sessions de discussió (seminaris) i tallers.

Els continguts teòrics es basen en exemples aplicats.

Algunes activitats es desenvolupen a través de treball en equip.

Aprenentatge col·laboratiu internacional en línia (Collaborative Online International Learning [COIL]).

Bibliografia

Bàsica

• Alberts, Brice (2015). Molecular biology of the cell (6 ed.). New York : Garland Science, cop. 2015.
• Berg, J. M., Tymoczko, J. L., Gatto, G. J., & Stryer, L. (2019). Biochemistry (9 ed.). WH Freeman.
• Krebs, J. E., Goldstein, E. S., & Kilpatrick, S. T. (2017). Lewin's Genes (12 ed.). Jones & Bartlett Learning.
• Lodish, H. (2021). Molecular Cell Biology (9 ed.). Macmillan Learning.
• Tubbs, Raymond R., Stoler, Mark H. (2009). Cell and tissue based molecular pathology. Recuperat de https://www-sciencedirect-com.biblioremot.uvic.cat/book/9780443069017/cell-and-tissue-based-molecular-pathology

Complementària

El professorat facilita les referències de la bibliografia complementària i de lectura obligatòria en el transcurs de l'assignatura a través del Campus Virtual.